自身免疫性淋巴增生性综合征(ALPS)症状 & 诊断

症状

ALPS的主要临床症状是淋巴细胞增生, 或者是一种被称为淋巴细胞的白细胞的过度产生, 以及对血细胞的自身免疫破坏. 儿童的症状往往最严重, 许多阿尔卑斯患者在成年后自身免疫和淋巴增生性症状减轻或完全消除.

Lymphoproliferation

ALPS主要的淋巴增生性症状是淋巴结和脾脏肿大. 虽然脾肿大可严重的儿童阿尔卑斯山,脾破裂是非常罕见的. 颈部肿胀的淋巴结, 腋窝, 腹股沟通常是这种疾病最明显的症状. 有时,这些肿大的淋巴结会与淋巴腺癌或淋巴瘤相混淆. 大的、可见的淋巴结对很多阿尔卑斯山患者来说是正常的. 随着时间的推移,淋巴结的大小、形状或感觉有所改变也是正常的. 这种改变通常不提示淋巴瘤.

自身免疫

ALPS的主要自身免疫问题与对血液成分的反应有关.

  • 当身体破坏自身的红细胞时,就会发生贫血,导致虚弱和疲劳.
  • 血小板减少症发生在人体攻击并破坏称为血小板的血液成分. 当血小板水平较低时, 血凝得不好, 受轻伤后出血是无法控制的. 血小板减少症会导致流鼻血、牙龈出血和瘀伤.
  • 当机体破坏了一种叫做中性粒细胞的抗感染细胞时,中性粒细胞减少症就会发生. 中性粒细胞减少会增加感染的风险, 哪些会导致口腔溃疡和伤口愈合缓慢等症状.

alps相关的自身免疫异常地针对器官,导致罕见的并发症,如

  • 肝炎(肝脏的炎症)
  • 肾小球肾炎(肾的炎症)
  • 葡萄膜炎(虹膜的炎症).

淋巴瘤

患有阿尔卑斯山的人有更高的发展风险 淋巴瘤. 在40岁之前,阿尔卑斯山患者有大约20%的风险发展成淋巴瘤. 换句话说,大约五分之一的患者会在40岁时患上ALPS淋巴瘤. 这种风险会持续到40岁以后,尽管关于老年群体的数据有限. 因此, 医生应监测有ALPS的患者淋巴瘤症状, 比如盗汗, 发热, 乏力, 减肥, 食欲不振, 淋巴结突然肿大. 尽管阿尔卑斯山患者的淋巴瘤风险比一般人群高得多, 大多数阿尔卑斯山患者从未发展成淋巴瘤.

诊断

阿尔卑斯山的诊断是基于临床表现, 实验室结果, 以及基因突变的识别, 如 FAS,影响细胞程序性破坏(细胞凋亡). 提示ALPS的临床结果包括:

  • 非癌性淋巴结肿大(淋巴结病),持续6个月以上
  • 自体免疫疾病,尤指对血细胞不利的疾病
  • 淋巴结癌(淋巴瘤)
  • 阿尔卑斯山脉或类似阿尔卑斯山脉特征的家族史

实验室结果

突出的发现提示ALPS诊断包括CD4-和cd8阴性T淋巴细胞水平升高, 叫做双阴性T细胞. 实验室检测也可以证实淋巴细胞凋亡缺陷,这高度提示了ALPS. 另外, 血清中维生素B12含量的增加表明淋巴细胞的增殖是由淋巴细胞的突变引起的 FAS 基因(ALPS-FAS). App世界足球赛的科学家还发现,患有ALPS-FAS的人往往比没有这种情况的健康人具有更高的B12水平.

医生可能会进行额外的血液测试来帮助诊断阿尔卑斯山. Other markers that may be elevated in ALPS include plasma interleukin-10; plasma interleukin-18; immunoglobulin subtypes IgG, IgA, and IgM; absolute monocyte count; absolute eosinophil count; anticardiolipin antibody; and antinuclear antibody. 与此形成鲜明对比的是, 阿尔卑斯山患者的高密度脂蛋白(HDL)和总胆固醇水平通常异常低.

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