自身免疫性淋巴增生性综合征(ALPS)

fas蛋白示意图.

Fas蛋白(在alps患者中可能缺失或有缺陷)跨越细胞膜,促进细胞凋亡, 或者细胞程序性死亡. 如果没有正常的细胞凋亡,一些细胞就会堆积起来,从而破坏免疫系统.

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Fas蛋白(在alps患者中可能缺失或有缺陷)跨越细胞膜,促进细胞凋亡, 或者细胞程序性死亡. 如果没有正常的细胞凋亡,一些细胞就会堆积起来,从而破坏免疫系统.

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自身免疫性淋巴增生性综合征(ALPS)是一种罕见的免疫系统遗传疾病,最早由美国国立卫生App世界足球赛院的科学家在20世纪90年代中期描述,影响儿童和成人. 在阿尔卑斯山脉, 在淋巴结中聚集了数量异常多的被称为淋巴细胞的白细胞, 肝, 和脾脏,会导致这些器官增大. 阿尔卑斯山还会导致贫血(红细胞水平低), 血小板减少症(血小板水平低), 中性粒细胞减少症(中性粒细胞水平低, 人类最常见的白细胞类型). 这些问题会增加感染和出血的风险.

为什么App世界足球赛优先App世界足球赛自身免疫性淋巴增生性综合征(ALPS)?

阿尔卑斯山脉可导致衰弱症状,并使那些受影响的人有更大的风险发展为严重的健康状况, 包括自身免疫性疾病和淋巴瘤. App世界足球赛App世界足球赛人员正致力于开发安全有效的治疗方法,针对阿尔卑斯山脉和相关疾病患者的遗传缺陷.

App世界足球赛如何解决这一关键问题?

App世界足球赛App世界足球赛人员致力于更好地了解阿尔卑斯山脉和相关疾病患者的临床和遗传特征. 通过识别导致阿尔卑斯山症状的基因, App世界足球赛App世界足球赛人员不仅帮助受影响的家庭,而且还增加了对免疫系统如何工作的了解.

了解诊断和管理阿尔卑斯山的资源,以及支持和倡导的来源, 参观 国家医学图书馆,遗传学家参考自身免疫性淋巴增生性综合征.

原因

大多数阿尔卑斯山病例是由基因突变引起的 FAS 基因. FAS 产生一种受体,当被激活时,会导致程序性细胞死亡或凋亡. 这种程序性死亡是正常细胞生命周期的重要组成部分. 当细胞没有接收到死亡的信号时, 会导致细胞异常增生. 在ALPS中,突变 FAS 导致白血球异常堆积.


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症状 & 诊断

阿尔卑斯山的主要临床症状, 包括疲劳, 流鼻血, 和感染, 是由淋巴细胞增生和自身免疫破坏其他血细胞造成的. 阿尔卑斯山的诊断是基于临床表现, 实验室结果, 以及基因突变的识别.


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治疗

目前还没有治疗阿尔卑斯山的标准方法. 这种疾病可以通过治疗低血细胞计数和发生在阿尔卑斯山脉患者中的自身免疫性疾病来控制, 以及通过监测和治疗免疫细胞的增殖, 脾脏肿大, 和淋巴瘤.


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