原发性免疫缺陷病遗传学 & 继承





 人体细胞中染色体上的一个基因突变的图解.

遗传学引物:体内所有细胞都包含如何工作的指令. 这些指令被包装成染色体, 每一个都包含许多基因, 是由DNA组成的吗. 某些基因的错误或突变可导致pidd.

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遗传学引物:体内所有细胞都包含如何工作的指令. 这些指令被包装成染色体, 每一个都包含许多基因, 是由DNA组成的吗. 某些基因的错误或突变可导致pidd.

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pidd是由基因异常引起的,这种异常阻止了身体产生正常的免疫反应.

身体的所有细胞都包含如何工作的指令. 这些指令被包装成23对染色体——22对编号的染色体, 称为常染色体, 1对性染色体(女性为XX,男性为XY). 每对染色体中有一条遗传自母亲,另一条遗传自父亲. 每条染色体包含许多基因,这些基因由遗传信息的载体DNA组成. 基因的错误或突变可以导致诸如pidd之类的疾病.

基因突变有时会随机出现. 例如, 新创, 或“新,“突变是父母一方的卵子或精子或受精卵本身发生突变的结果。. 在这些病例中,受影响者没有家族病史.

通常情况下,基因突变会在家族中发生. 几种类型的遗传突变可以导致pidd. 

常染色体显性





说明基因如何从父母传给子女的插图.

在这个例子中, 有常染色体显性遗传疾病的父母有两个受影响的孩子和两个未受影响的孩子

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在这个例子中, 有常染色体显性遗传疾病的父母有两个受影响的孩子和两个未受影响的孩子

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患上一种常染色体显性疾病, 一个人只需要来自父母一方的异常基因, 即使来自父母另一方的匹配基因是正常的. 患有常染色体显性遗传疾病的父母有50%的机会生下一个患有这种疾病的孩子. 一个孩子继承这种突变的机会与他或她的兄弟姐妹是否有这种突变无关. 换句话说, 如果一个家庭的前两个孩子有这种突变, 第三个孩子仍然有50%的机会继承它.

在这个例子中, 一个患有常染色体显性遗传疾病的男人有两个受影响的孩子和两个未受影响的孩子.

常染色体隐性





说明基因如何从父母传给子女的插图.

说明基因如何从父母传给子女的插图. 在这个例子中, 两个未受影响的父母每个携带一个拷贝的基因突变的常染色体隐性疾病. 他们有一个受影响的儿童和三个未受影响的儿童, 其中两个携带一份基因突变.

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说明基因如何从父母传给子女的插图. 在这个例子中, 两个未受影响的父母每个携带一个拷贝的基因突变的常染色体隐性疾病. 他们有一个受影响的儿童和三个未受影响的儿童, 其中两个携带一份基因突变.

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一种常染色体隐性遗传病的发生必须有两个异常基因的副本——来自父母双方各一个. 通常, 患病儿童的父母双方都携带一个异常基因,但不受疾病影响,因为另一个染色体上的正常基因继续发挥作用. 在这种情况下,每个孩子有25%或四分之一的机会受到这种疾病的影响. 每个孩子也有50%的机会遗传一份变异基因. 继承了一个异常基因副本的人不会患上这种疾病, 但是他们可以把这种突变遗传给他们的孩子.

在这个例子中, 两个未受影响的父母每个携带一个拷贝的基因突变的常染色体隐性疾病. 他们有一个受影响的儿童和三个未受影响的儿童, 其中两个携带一份基因突变.

x连锁隐性





基因是如何从父母传给孩子的.

在这个例子中, 一个未受影响的女性携带一个x连锁隐性疾病的基因突变副本. 她有一个患病的儿子, 一个未受影响的女儿,携带一个突变的副本, 还有两个没有变异的孩子.

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在这个例子中, 一个未受影响的女性携带一个x连锁隐性疾病的基因突变副本. 她有一个患病的儿子, 一个未受影响的女儿,携带一个突变的副本, 还有两个没有变异的孩子.

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X连锁隐性疾病是由位于X染色体上的基因引起的. 雄性只有一个X连锁基因拷贝,因为它们有一条X染色体. 如果儿子继承了位于X染色体上的致病基因突变, 他会得病的.

女性通常不会患上X-连锁隐性疾病,因为她们有两条X染色体,需要继承该基因的两个异常副本——父母双方各一个——才会患病. 即使女儿的一条X染色体上有突变基因, 另一条X染色体上的正常基因继续发挥作用,她不会受到疾病的影响. 继承了一个异常基因副本的女性可以将变异基因遗传给她们的孩子.

在这个例子中, 一个未受影响的女性携带一个x连锁隐性疾病的基因突变副本. 她有一个患病的儿子, 一个未受影响的女儿,携带一个突变的副本, 还有两个没有变异的孩子.

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