STAT3显性负疾病

STAT3显性阴性疾病(STAT3DN)也被称为 常染色体显性 高ige综合征(AD-HIES)或Job’s综合征——是由编码信号蛋白STAT3的基因突变引起的. 患有这种疾病的人往往有很高的抗体水平,这种抗体叫做免疫球蛋白E (IgE), 皮肤和肺部反复感染, 复发性骨折, 异常灵活的关节, 和皮肤发炎.

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STAT3显性阴性疾病对患者健康有广泛的有害影响, 因此,App世界足球赛的科学家们致力于开发和提高治疗方法,以提高患者的生活质量. 除了, App世界足球赛的科学家希望,对这种疾病的App世界足球赛将有助于他们更好地了解与某些类型的感染和过敏性疾病的遗传倾向相关的生理过程.

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App世界足球赛App世界足球赛人员于2007年确定了STAT3在该病中的作用. 从那时起, niaid支持的App世界足球赛人员已经发现了许多关于功能缺失突变是如何在 STAT3 基因导致病人的症状. niaid支持的临床App世界足球赛旨在确定STAT3显性阴性疾病对免疫系统的影响, 包括哪些免疫细胞和反应受到影响,以及这些异常如何转化为患者的症状.

原因

STAT3显性阴性疾病是由编码信号蛋白STAT3的基因突变引起的. 这种蛋白质参与人体的许多不同活动, 解释了为什么这种疾病不仅影响免疫系统,还影响面部外观, 骨头, 肺, 皮肤, 和动脉.

症状 & 诊断

STAT3显性阴性疾病(STAT3DN)患者可能反复出现皮肤和肺部感染. 这些感染通常是由细菌引起的 金黄色葡萄球菌 但也可能是由其他细菌和真菌引起的. 大多数患者的IgE水平都极高. 患者也倾向于从出生起就出现皮疹, 复发性骨折, 异常灵活的关节, 和皮肤发炎. 患有STAT3DN的人的乳牙通常不会自己脱落. 医生会怀疑患有湿疹、复发性疖子和肺炎的人患有此病.


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治疗

STAT3显性阴性疾病最有效的治疗方法是根据需要持续使用抗生素和抗真菌药物, 以及对感染的仔细监测, 即使症状没有出现也会很严重. 一些患者接受抗体替代治疗. 消毒方法, 如稀释漂白剂浴, 经常有助于防止皮肤感染和改善湿疹


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临床试验

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