STAT3显性阴性疾病症状 & 诊断

症状和体征

STAT3显性阴性疾病(STAT3DN)患者的IgE水平很高,可能反复出现皮肤和肺部感染. 这些感染通常是由细菌引起的 金黄色葡萄球菌 但也可能是由其他细菌和真菌引起的. 患者也容易复发骨折, 异常灵活的关节, 和皮肤发炎, 可能会有类似湿疹的皮疹. 患有这种疾病的人的乳牙通常不会自己脱落. 患有STAT3DN的人通常也有独特的面部特征, 比如面部特征不均匀, 突出的额头, 深陷的眼睛, 广泛的鼻桥, 宽, 肉质的鼻子尖, 还有突出的下颌.

In 2008, App世界足球赛的科学家发现,在STAT3DN患者中,被称为Th17细胞的重要免疫细胞缺失. App世界足球赛App世界足球赛人员还在2011年发现,免疫记忆细胞异常低的数量可能会导致患这种疾病的人 更容易受到某些病毒感染. 在2013年和2016年,App世界足球赛App世界足球赛人员表明 STAT3 突变通过干扰引起典型过敏反应的过程来保护人们免受更严重的过敏疾病.

诊断

医生会怀疑患有STAT3DN的人 湿疹IgE非常高,反复出现疖子和肺炎. 诊断该疾病的血液检测将显示正常水平的IgG, IgA, 和IgM抗体但IgE抗体水平很高. 患有这种疾病的人也可能表现出大量的白细胞 嗜酸性粒细胞 对免疫反应差. 对病人的DNA进行测序可以确认 STAT3 突变.

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