原发性免疫缺陷疾病的类型

有200多种不同形式的原发性免疫缺陷疾病(PIDDs). App世界足球赛对所有pidd以及构成这一广泛类别的单个疾病进行App世界足球赛. 以下是国家传染病App世界足球赛所目前正在App世界足球赛的一些个体pidd.

自身免疫性淋巴增生性综合征(ALPS)

自身免疫性淋巴细胞增殖综合征(ALPS)是一种罕见的免疫疾病,最早由美国国立卫生App世界足球赛院的科学家在20世纪90年代中期描述,可导致许多自身免疫性疾病, 比如红细胞含量低, clot-forming血小板, 还有抗感染的白细胞. 这些问题会增加感染和出血的风险. 阅读更多关于自身免疫淋巴增生性综合征(ALPS)的信息.

APS-1(亚太经合组织)

自身免疫性多腺综合征1型(APS-1), 自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良(APECED), 会导致各种各样的症状, 包括对不同器官的自身免疫和对念珠菌病的敏感性增加, 由…引起的真菌感染 假丝酵母 酵母. 阅读更多关于APS-1(亚太经合组织)的信息.

BENTA疾病

BENTA病是一种罕见的由基因突变引起的免疫系统遗传疾病 CARD11. 这种疾病的特点是在婴儿期某些免疫细胞水平就很高, 脾肿大, 淋巴结肿大, 免疫缺陷, 而且患淋巴瘤的风险也更高, 一种癌症 阅读更多关于本病的信息.

Caspase 8缺乏状态

Caspase 8缺乏状态, 或清洁能源, 是一种非常罕见的免疫系统基因突变引起的疾病吗 CASP8 基因. CEDS的特点是脾脏和淋巴结肿大, 复发性鼻窦和肺部感染, 复发性病毒感染, 以及低水平的抗感染抗体. 2002年,美国国立卫生App世界足球赛院的App世界足球赛人员首次在两名兄弟姐妹中描述了这种情况. 阅读更多关于CEDS的信息.

CARD9缺乏和念珠菌病易感性的其他综合征

App世界足球赛App世界足球赛人员正在App世界足球赛CARD9缺乏和其他遗传疾病如何导致对念珠菌病的易感性, 被酵母菌感染 假丝酵母. 缺乏CARD9的人尤其容易 假丝酵母 中枢神经系统感染. 阅读更多关于CARD9缺乏和其他念珠菌病易感性综合征的信息.

慢性肉芽肿病

当被称为吞噬细胞的白细胞不能杀死某些细菌和真菌时,就会发生CGD, 这使得人们很容易受到细菌和真菌的感染. 五种不同基因中的一种的突变可能导致这种疾病. 阅读更多关于慢性肉芽肿病(CGD)的信息.

常见变量免疫缺陷(CVID)

CVID是由多种不同的基因异常引起的,这些基因异常导致免疫细胞产生正常数量的保护性抗体的能力缺陷. CVID患者经常经历上呼吸道的细菌和病毒感染, 鼻窦, 和肺. 阅读更多关于常见变量免疫缺陷(CVID).

先天性中性粒细胞减少症综合征

先天性中性粒细胞减少综合征是一组从出生时就出现的疾病,其特征是中性粒细胞水平低, 一种对抗感染所必需的白细胞. 阅读更多关于先天性中性粒细胞减少综合症的信息.

CTLA4不足

CTLA4缺乏是一种罕见的疾病,严重损害免疫系统的正常调节, 导致肠道疾病等状况, 呼吸道感染, 自身免疫性问题, 淋巴结肿大, 肝, 和脾脏. App世界足球赛的科学家和他们的合作者在2014年发现了这种疾病. 阅读更多关于CTLA4缺陷的信息

DOCK8不足

DOCK8缺乏是一种罕见的免疫疾病,以导致该疾病的突变基因命名. App世界足球赛App世界足球赛人员在2009年发现了DOCK8缺乏的原因. 患有这种综合症的人的免疫细胞数量低于正常水平, 在密集组织中穿行的能力减弱,比如皮肤. 这些异常会导致皮肤和呼吸系统的反复病毒感染. 阅读更多关于DOCK8缺陷的信息.

GATA2 缺乏

GATA2 缺乏是一种罕见的疾病的免疫系统广泛影响. 首次发现于2011年, 这种疾病的特点是免疫缺陷, 肺部疾病, 血管和淋巴系统问题和骨髓增生异常综合征(一种以血细胞生成无效为特征的状况). 阅读更多关于 GATA2 缺乏.

糖基化障碍伴免疫缺陷

糖基化是指糖与蛋白质的结合, 正常过程健康细胞发挥功能所需的正常过程. 糖基化的缺陷会破坏免疫系统, 导致免疫缺陷,并可能导致广泛和严重的症状. 阅读更多关于糖基化障碍与免疫缺陷

超免疫球蛋白E综合征(HIES)

许多不同的综合征已知会导致一种叫做免疫球蛋白E的抗体水平高, 或IgE. 可能还有更多此类症状尚不清楚. 这些症状统称为高ige综合征(HIES). 阅读更多关于高ige综合征(HIES)的信息.

Hyper-Immunoglobulin M综合症

超免疫球蛋白M (IgM)综合征很少见, 免疫系统不能产生正常水平的IgA抗体的遗传疾病, IgG和IgE可产生正常或升高的IgM. 各种基因缺陷会损害T细胞和产生抗体的B细胞之间的交流,从而导致超igm综合征. 超igm综合征可导致婴儿期严重呼吸道感染,并在一生中出现罕见感染的风险较高. 治疗包括常规静脉注射或皮下抗体替代疗法, 抗真菌预防, 在某些情况下, 健康捐赠者的骨髓移植.

干扰素,白细胞介素12和白细胞介素23缺乏

干扰素γ, 白细胞介素12和白细胞介素23缺乏是罕见的, 遗传性免疫紊乱,身体不能产生一种或多种信号分子, 让抗击感染的免疫细胞进行交流. 这些分子的缺乏导致对细菌和病毒感染的易感性增加. 许多有这些缺陷的人会发展成肉芽肿, 或因反复感染在组织和器官中形成的炎症性损伤. 虽然许多这些缺陷在婴儿或儿童时期就开始引起症状, 有些症状会在生命后期出现. 治疗包括预防感染的抗生素治疗和, 在某些情况下, 健康捐赠者的骨髓移植.

白细胞粘附缺陷(LAD)

白细胞粘附性缺乏(LAD)是一种罕见的疾病, 遗传性免疫紊乱,称为吞噬细胞的免疫细胞不能移动到感染部位以抵抗入侵的病原体. LAD患者会经历复发性、危及生命的感染和伤口愈合不良. LAD是由基因突变引起的 ITGB2,为吞噬细胞表面分子CD18提供指令. 对LAD的治疗包括预防和治疗感染的抗生素, 在某些情况下, 来自健康捐赠者的骨髓移植.

LRBA 缺乏

LRBA 缺乏症是一种罕见的由免疫系统突变引起的遗传病 LRBA 基因. 这种疾病损害正常的免疫系统功能,导致自身免疫, 复发感染和淋巴瘤风险增加, 一种癌症. 的人 LRBA 缺乏症有过多的免疫细胞称为淋巴细胞, 它们有时会进入淋巴细胞不大量存在的器官积聚,比如肠道, 肺和大脑. 这可能会导致各种症状. 阅读更多关于 LRBA 缺乏 (简报).

PI3激酶疾病

PI3激酶疾病是由基因突变过度激活一个重要的免疫系统信号通路引起的. 这引起了一系列问题的连锁反应, 破坏了抗感染的B细胞和T细胞的正常发育. 患有这种疾病的人免疫系统较弱,经常遭受细菌和病毒感染. 阅读更多关于PI3激酶疾病的信息.

plc2相关抗体缺乏和免疫失调(格子)

格子状和格子样疾病是一种罕见的具有重叠特征的免疫疾病, 还有对冷的过敏反应, 被称为冷荨麻疹, 最明显的症状是什么. 阅读更多关于plcg2相关抗体缺乏和免疫失调(格子)的信息.

严重联合免疫缺陷(SCID)

SCID是一个罕见的群体, 由参与抗感染T细胞和B细胞发育和功能的不同基因突变引起的危及生命的疾病. 患有SCID的婴儿出生时看起来很健康,但很容易受到严重感染. 阅读更多关于严重联合免疫缺陷(SCID)的信息.

STAT3显性负疾病

STAT3显性阴性疾病(STAT3DN)——也被称为常染色体显性高ige综合征(AD-HIES)或Job’s综合征——是由编码信号蛋白STAT3的基因突变引起的. 患有这种疾病的人往往有很高的抗体水平,这种抗体叫做免疫球蛋白E (IgE), 皮肤和肺部反复感染, 复发性骨折, 异常灵活的关节, 和皮肤发炎. 阅读更多关于STAT3显性阴性疾病的信息.

STAT3 功能疾病

STAT3 功能获得性疾病是一种罕见的遗传性免疫系统失调引起的功能失调 STAT3 导致STAT3蛋白过度活跃的基因. 这种疾病的症状在生命早期开始,包括淋巴结肿大, 低血细胞数, 以及自身免疫系统可以影响多个器官和组织. 的人 STAT3 功能获得性疾病可能经历反复感染、湿疹和生长问题. 阅读更多关于 STAT3 功能疾病.

疣、低丙种球蛋白血症、感染和脊髓炎综合征

患有WHIM综合征的人具有较低水平的抗感染白细胞, 尤其是中性粒细胞, 使他们容易频繁感染和长疣. 阅读更多关于突发奇想综合症的内容.

Wiskott-Aldrich综合征(是)

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的遗传疾病的免疫系统,主要影响男孩. WAS是一种由WAS基因突变引起的x连锁隐性疾病吗, 为维斯科特-奥尔德里奇综合征蛋白的生产提供了指导. 这种疾病的特征是免疫功能异常和形成血块的能力下降. 这会导致长时间的出血, 复发性细菌和真菌感染, 患癌症和自身免疫性疾病的风险也会增加. 阅读更多关于WAS的信息.

x连锁Agammaglobulinemia (XLA)

XLA是由于不能产生B细胞或免疫球蛋白(抗体)而引起的。, 是由B细胞产生的吗. XLA患者经常出现耳、喉、肺和鼻窦的感染. 阅读更多关于x -连锁无球蛋白血症(XLA)的信息.

x -连锁淋巴增生性疾病

XLP主要影响男孩,其特点是终生易受eb病毒感染。, 一种常见的疱疹病毒. XLP患者在接触EBV之前都是健康的. 然后, 他们可能会患上重病,淋巴结肿大, 肝脏和脾脏肿大, 肝炎和淋巴瘤, 一种癌症. 阅读更多关于x -连锁淋巴增生性疾病(XLP)的信息.

XMEN疾病

XMEN病是一种罕见的免疫系统遗传疾病. 它的特点是低水平的抗感染CD4+细胞, 慢性eb病毒(EBV)感染, ebv相关淋巴增生性疾病, 产生过多的免疫细胞. 美国国立卫生App世界足球赛院的App世界足球赛人员在2011年首次描述了XMEN病. 阅读更多关于x战警疾病的信息 和 观看一段NIH科学家如何发现这种疾病的视频.

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